La enfermedad de Huntington (llamada también corea[1] de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, al igual que otras coreas como la corea de Sydenham) es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio. Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad.
LES MALALTIES NEURODEGENERATIVES
miércoles, 20 de noviembre de 2013
ESCLEROSIS MULTIPLE
La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad del sistema nervioso que afecta al cerebro y la médula espinal. Lesiona la vaina de mielina, el material que rodea y protege las células nerviosas. La lesión hace más lentos o bloquea los mensajes entre el cerebro y el cuerpo, conduciendo a los síntomas de la EM. Los mismos pueden incluir:
- Alteraciones de la vista
- Debilidad muscular
- Problemas con la coordinación y el equilibrio
- Sensaciones como entumecimiento, picazón o pinchazos
- Problemas con el pensamiento y la memoria
: MALALTIES NEUROGENERATIVES - ELA
francesca lloreda espinasa20 de noviembre de 2013 15:51
esclerosi lateral amiotròfica (ELA), de vegades anomenada malaltia de Lou Gehrig, és una malaltia neurològica progressiva, invariablement fatal, que ataca a les cèl·lules nervioses (neurones) encarregades de controlar els músculs voluntaris. Aquesta malaltia pertany a un grup de dolències anomenat malalties de les neurones motores, que són caracteritzades per la degeneració gradual i mort d'aquest tipus de neurones.
Les neurones motores són les cèl·lules nervioses localitzades en el cervell, el tall cerebral, i la medul·la espinal, que serveixen com unitats de control i enllaços de comunicació vital entre el sistema nerviós i els músculs voluntaris del cos. Els missatges de les neurones motores cerebrals (anomenades neurones motores superiors) són transmesos a les neurones motores en la medul·la espinal (anomenades neurones motores inferiors) i d'allí a cada múscul en particular. En l'ELA, tant les neurones motores superiors com les inferiors es degeneren o moren i deixen d'enviar missatges als músculs. Impossibilitats de funcionar, els músculs gradualment s'afebleixen i es gasten (atròfia) i es contreuen (fasciculacions). Eventualment, es perd la capacitat cerebral per a entaular i controlar el moviment voluntari.
L'ELA ocasiona debilitat en un rang ampli de discapacitats. Eventualment queden afectats tots els músculs sota control voluntari i els pacients perden la seva força i la capacitat de moure els seus braços, cames i cos. Quan fallen els músculs del diafragma i de la paret toràcica, els pacients perden la capacitat de respirar sense un ventilador o respirador artificial. La majoria de les persones amb ELA moren de fallada respiratòria, generalment entre 3 a 5 anys a partir del començament dels símptomes. No obstant això, al voltant del 10 per cent dels pacients amb ELA sobreviuen 10 anys o més.
Com que l'ELA afecta únicament les neurones motores, la malaltia no deteriora la ment, personalitat, intel·ligència o memòria de la persona. Tampoc afecta els sentits de la vista, olfacte, gust, oïda o tacte. Els pacients generalment mantenen el control dels músculs dels ulls i de les funcions de la bufeta i els intestins.
Població
Les neurones motores són les cèl·lules nervioses localitzades en el cervell, el tall cerebral, i la medul·la espinal, que serveixen com unitats de control i enllaços de comunicació vital entre el sistema nerviós i els músculs voluntaris del cos. Els missatges de les neurones motores cerebrals (anomenades neurones motores superiors) són transmesos a les neurones motores en la medul·la espinal (anomenades neurones motores inferiors) i d'allí a cada múscul en particular. En l'ELA, tant les neurones motores superiors com les inferiors es degeneren o moren i deixen d'enviar missatges als músculs. Impossibilitats de funcionar, els músculs gradualment s'afebleixen i es gasten (atròfia) i es contreuen (fasciculacions). Eventualment, es perd la capacitat cerebral per a entaular i controlar el moviment voluntari.
L'ELA ocasiona debilitat en un rang ampli de discapacitats. Eventualment queden afectats tots els músculs sota control voluntari i els pacients perden la seva força i la capacitat de moure els seus braços, cames i cos. Quan fallen els músculs del diafragma i de la paret toràcica, els pacients perden la capacitat de respirar sense un ventilador o respirador artificial. La majoria de les persones amb ELA moren de fallada respiratòria, generalment entre 3 a 5 anys a partir del començament dels símptomes. No obstant això, al voltant del 10 per cent dels pacients amb ELA sobreviuen 10 anys o més.
Com que l'ELA afecta únicament les neurones motores, la malaltia no deteriora la ment, personalitat, intel·ligència o memòria de la persona. Tampoc afecta els sentits de la vista, olfacte, gust, oïda o tacte. Els pacients generalment mantenen el control dels músculs dels ulls i de les funcions de la bufeta i els intestins.
Població
EL PARKINSON
Esta enfermedad representa el siguiente trastorno neurodegenerativo por su frecuencia, situándose por detrás de la enfermedad de Alzheimer.3 Está extendida por todo el mundo y afecta tanto al sexo masculino como al femenino, siendo frecuente que aparezca a partir del sexto decenio de vida. Claro, además de esta variedad tardía, existe otra versión precoz que se manifiesta en edades inferiores a los cuarenta años.1 3
En la actualidad, el diagnóstico está basado en la clínica, puesto que no se ha identificado ningún marcador biológico de esta enfermedad. Por ello, el diagnóstico de la misma se apoya en la detección de la característica tríada rigidez-temblor-bradikinesia y en la ausencia de síntomas atípicos, aunque también tiene importancia la exclusión de otros posibles trastornos por medio de técnicas de imagen cerebral o de analíticas sanguíneas. En el año 1997, la Organización Mundial de la Salud estableció que el 11 de abril se celebraría el Día mundial del Parkinson, con el objetivo de acrecentar la concienciación de las necesidades de las personas aquejadas de esta dolencia. Fue esta la fecha escogida al coincidir con el nacimiento de James Parkinson, el médico británico que describió por primera vez la «parálisis agitante», término que él mismo acuñó.
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Cómo se puede diferenciar los síntomas iniciales del Alzheimer de los olvidos habituales en personas de edad avanzada?Mucha gente mayor se da cuenta de que su memoria no es tan buena como solía. Por ejemplo, tienen dificultad para recordar el nombre de personas conocidas, lo que iban a comprar o qué iban a hacer. Esto no significa que estén empezando a desarrollar la enfermedad e Alzheimer. Una persona que habitualmente es olvidadiza todavía puede recordar detalles relacionados con el asunto que ha olvidado. Así, puede olvidarse del nombre de su vecino, pero sabe que la persona de la que está hablando es su vecino. Los enfermos de Alzheimer olvidan no sólo detalles, sino el contexto completo. Pueden incluso tener problemas tales como cambios de comportamiento y pérdida en la capacidad para llevar a cabo las actividades de la vida diaria.
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¿Qué signos pueden hacernos sospechar la existencia de esta enfermedad?Uno de los cambios que a menudo aparecen en los estados iniciales de la enfermedad es que la persona parece diferente a quien es habitualmente. La persona parece menos capaz, menos involucrada y menos adaptable. Pierde interés en sus aficiones y pasatiempos; muestra pérdida de concentración; es incapaz de adoptar decisiones y evita cualquier tipo de responsabilidad. También se pueden notar comportamientos extraños, como que se prepara para ir a trabajar años después de que se haya retirado; o apreciar desorientación y extraños cambios de humor, como irritabilidad y recelos, que se pueden deber a que esa persona se da cuenta de que algo no va bien pero es incapaz de establecer dónde radica el problema.Todos estos cambios son difíciles de determinar precozmente. Se suelen identificar más tarde, “echando la vista atrás”, y tratando de recordar cuáles fueron las primeras señales de la enfermedad.
ALZHEIMER
Yo tengo un experencia con mi padre ace unos años que murio sin saber quien era donde estava, no conocia ni a mi madre ni alos hijos por eso mi temor es encontrarme en ese trance como dicen que pasa de pades a hijos.«Alzheimer» redirige aquí. Para otras acepciones,
véase Alzheimer
(desambiguación).
Enfermedad de Alzheimer | |
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Comparación entre un cerebro normal y un cerebro afectado de alzhéimer. | |
Clasificación y recursos externos | |
CIE-10 | G30, F00 |
CIE-9 | 331.0, 290.1 |
CIAP-2 | P70 |
OMIM | 104300 |
DiseasesDB | 490 |
MedlinePlus | 000760 |
PubMed | Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés) |
eMedicine | neuro/13 |
MeSH | D000544 |
Aviso médico |
ALZHEIMER.
Malaltia d'Alzheimer | |
---|---|
Classificació i recursos externs | |
Comparació d'un cervell sa d'edat avançada (esquerra) amb el d'un pacient d'Alzheimer(dreta). Podem observar notòries diferències. | |
CIM-10 | G30, F00 |
CIM-9 | 331.0, 290.1 |
OMIM | 104300 |
DiseasesDB | 490 |
MedlinePlus | 000760 |
eMedicine | neuro/13 |
MeSH | D000544 |
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